Screening per la sindrome di Down

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Cosa succede al tuo primo appuntamento prenatale ashx
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La gravidanza e il parto possono essere i momenti più eccitanti nella vita di una donna. Tuttavia, possono anche essere i più stressanti, poiché molti genitori hanno domande sulla salute del loro bambino non ancora nato.

Lo screening genetico prenatale può identificare potenziali rischi genetici e difetti alla nascita prima del parto. Recentemente è diventato disponibile un test di screening non invasivo per la sindrome di Down, che è più accurato dei test attualmente utilizzati.

La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, si verifica quando nelle cellule del feto è presente un cromosoma 21 in più. I bambini con questo cromosoma in più hanno ritardo mentale, caratteristiche fisiche della sindrome di Down e circa il 40% avrà gravi problemi cardiaci. "Oggi, i test di screening utilizzati durante la gravidanza hanno la capacità di determinare il rischio di avere un bambino con una malattia genetica come la sindrome di Down già a 10 settimane di gestazione", afferma Michael Mennuti, MD, capo della genetica riproduttiva presso.

Cosa ti dicono i test di screening

I test di screening non diagnosticano la condizione, ma informano i genitori sulla probabilità o possibilità di avere un figlio con una specifica malattia genetica. Lo screening per la sindrome di Down può essere eseguito già da 11 a 14 settimane di gravidanza con un'ecografia del primo trimestre e un esame del sangue. Lo screening può anche essere eseguito tra 15 e 20 settimane mediante un esame del sangue denominato test di screening del siero con marker multipli. Alcune donne possono scegliere di utilizzare una combinazione di test di screening del primo e del secondo trimestre, noto come schermo sequenziale.

"Ciascuno di questi test utilizza l'età della madre, i risultati delle analisi del sangue e le misurazioni ecografiche del feto per fornirle un rischio adeguato di avere un figlio con sindrome di Down", afferma il dottor Mennuti. “Sebbene questi test siano buoni, non possono rilevare tutti i casi di sindrome di Down; offrono tassi di rilevamento dall'80 al 90 percento ".

Attualmente è disponibile un nuovo test di screening per la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18 a cui è più sensibile.

"Questo nuovo test di screening, offerto alle donne con il più alto rischio di avere un figlio con sindrome di Down, è accurato al 99 per cento nello screening per la sindrome di Down", afferma il dottor Mennuti. “Ciò significa che se 100 donne dovessero sottoporsi a questo test, 99 su 100 verrebbero rilevate. Il test può essere eseguito già a 10 settimane di gravidanza. "

Il test di screening misura la quantità di DNA dal cromosoma 21 nel sangue di una donna incinta. Le cellule dei feti con sindrome di Down hanno un 21 ° cromosoma in più, quindi rilasciano più DNA del cromosoma 21 nel sangue materno quando vengono scomposte. Ciò causa una quantità più alta del previsto di DNA del cromosoma 21 nel sangue della madre che può quindi essere misurata. I risultati sono generalmente disponibili circa 10 giorni dopo il prelievo del campione.

I genitori che apprendono che il loro bambino è ad alto rischio per una condizione cromosomica ereditaria, come la trisomia 21, hanno la possibilità di perseguire un test diagnostico invasivo come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS).

Attualmente, questo nuovo test è disponibile solo per le donne a più alto rischio di avere un figlio con sindrome di Down. Medici e ricercatori prevedono che questo cambierà in futuro quando il test sarà convalidato in una popolazione a basso rischio.

Chi dovrebbe fare un test di screening?

I test di screening per la sindrome di Down vengono offerti a tutte le donne durante la gravidanza. La tua decisione di sottoporsi a un test di screening è personale. Le seguenti donne sono a maggior rischio di avere un figlio con una malattia cromosomica come la trisomia 21 e dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di parlare con un consulente genetico per saperne di più:

  • 35 anni o più quando consegnano
  • un precedente bambino o feto con sindrome di Down o un'anomalia cromosomica
  • una storia familiare o un genitore con un'anomalia cromosomica
  • anomalie fetali rilevate agli ultrasuoni