Trattamento diagnostico della cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia in cui il muscolo cardiaco (miocardio) diventa anormalmente spesso (ipertrofico). Il muscolo cardiaco addensato può rendere più difficile per il cuore pompare il sangue.

La cardiomiopatia ipertrofica spesso non viene diagnosticata perché molte persone con la malattia hanno pochi, se non nessuno, sintomi e possono condurre una vita normale senza problemi significativi. Tuttavia, in un piccolo numero di persone con HCM, il muscolo cardiaco addensato può causare mancanza di respiro, dolore al torace o problemi nel sistema elettrico del cuore, con conseguenti ritmi cardiaci anormali potenzialmente letali (aritmie).

Diagnosi

Il medico può rivedere la vostra storia medica e familiare, discutere i vostri segni e sintomi ed effettuare un esame obiettivo. Il medico può ordinare diversi test per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica (HCM).

È probabile che il medico raccomandi un test di imaging chiamato ecocardiogramma per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica. Questo test consente al medico di vedere se il muscolo cardiaco ha uno spessore anormale, il flusso di sangue è ostruito e le valvole cardiache si muovono normalmente.

I tipi di ecocardiografia includono:

• Ecocardiogramma transtoracico. In questo test, un dispositivo (trasduttore) viene premuto saldamente contro la pelle. Il trasduttore punta un raggio ultrasonico attraverso il petto al cuore, producendo immagini in movimento del funzionamento del cuore.
• Ecocardiogramma transesofageo In un ecocardiogramma transesofageo, i medici guidano una provetta flessibile contenente un trasduttore lungo la gola e nel tubo che collega la bocca e lo stomaco (esofago). Da lì, il trasduttore può ottenere immagini più dettagliate del tuo cuore. Questo test può essere raccomandato se è difficile ottenere un’immagine chiara del cuore con un ecocardiogramma standard o se il medico desidera esaminare ulteriormente la valvola mitrale. Questo test è fatto in pochissime persone con cardiomiopatia ipertrofica.

È possibile ordinare ulteriori test per cercare altri effetti della cardiomiopatia ipertrofica e aiutare il medico a determinare il trattamento più appropriato per la sua condizione. Questi test aggiuntivi includono:

• Elettrocardiogramma (ECG). I fili (elettrodi) fissati ai cuscinetti adesivi sulla pelle misurano gli impulsi elettrici dal cuore. Un ECG può rilevare camere allargate del tuo cuore e ritmi cardiaci anormali.
• Test di stress su tapis roulant. Il ritmo cardiaco, la pressione sanguigna e la respirazione vengono monitorati mentre si cammina su un tapis roulant. Il medico può raccomandare uno stress test su tapis roulant per valutare i sintomi, determinare la capacità di esercizio e determinare se l’esercizio provoca ritmi cardiaci anormali. Talvolta i test di stress da tapis roulant vengono eseguiti con ecocardiografia se si hanno sintomi di HCM, ma un ecocardiogramma a riposo non mostra un flusso sanguigno ostruito. Questo test è comunemente usato nelle persone con cardiomiopatia ipertrofica.
• Monitor Holter. È possibile indossare un ECG portatile che registra l’attività del cuore in modo continuo per uno o due giorni. Questo test viene spesso eseguito in persone con cardiomiopatia ipertrofica.
• Risonanza magnetica cardiaca.Una risonanza magnetica cardiaca utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini del tuo cuore. La risonanza magnetica cardiaca è spesso utilizzata in aggiunta all’ecocardiografia nella valutazione delle persone con cardiomiopatia ipertrofica.
• Cateterismo cardiaco. In questa procedura, un catetere viene inserito in un vaso sanguigno, di solito nella zona del collo o dell’inguine. Il catetere viene quindi accuratamente inserito nelle camere cardiache sotto la guida di una macchina a raggi X. Oltre a misurare le pressioni nel cuore, il cateterismo cardiaco viene utilizzato per ottenere immagini a raggi X (angiogrammi) del cuore e dei vasi sanguigni. Viene iniettato un colorante attraverso il catetere per aiutare a visualizzare il cuore e i vasi sanguigni. Questo test viene raramente utilizzato per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica.

Screening famigliare

Se si dispone di un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) con cardiomiopatia ipertrofica, i medici possono raccomandare di essere sottoposti a screening per la condizione. I medici discuteranno con voi i risultati dei test, i rischi e i benefici dei test genetici. Esistono due tipi di screening:

• Test genetici I test genetici potrebbero non fornire una risposta definitiva perché le cause genetiche della cardiomiopatia ipertrofica non sono completamente comprese. Solo il 50-60% delle famiglie con HCM ha una mutazione attualmente rilevabile, e alcune compagnie di assicurazione potrebbero non coprire i test genetici. Tuttavia, se un gene anormale viene rilevato nella tua famiglia, altri membri della famiglia possono imparare se sono a rischio di ipertrofia cardiomiopatia attraverso test genetici. Si consiglia la consultazione con un consulente genetico per aiutarti a determinare se i test genetici sono una buona opzione per te.
• Ecocardiografia. Se i test genetici non vengono eseguiti, o se i risultati non sono utili, il medico può raccomandare l’ecocardiografia su base regolare se si dispone di un familiare con cardiomiopatia ipertrofica. Gli adolescenti e gli atleti competitivi dovrebbero essere sottoposti a screening una volta all’anno. Gli adulti che non competono nell’atletica dovrebbero essere sottoposti a screening ogni cinque anni.

Trattamento

L’obiettivo del trattamento è di alleviare i sintomi e prevenire la morte cardiaca improvvisa in persone ad alto rischio. Il trattamento specifico varia a seconda della gravità dei sintomi. Il medico discuterà con lei il trattamento più appropriato per la sua condizione.

Le opzioni includono:

• Farmaci. Potresti ricevere dei farmaci per rilassare il muscolo cardiaco e rallentare la frequenza cardiaca in modo che il cuore possa pompare in modo più efficiente. Il medico può raccomandare beta bloccanti come metoprololo (Lopressor, Toprol), propranololo (Inderal, Innopran XL) o atenololo (Tenormin), calcio antagonisti come verapamil (Verelan, Calan, Covera-HS) o diltiazem (Cardizem, Tiazac, Dilacor XR), o farmaci per controllare il ritmo cardiaco come amiodarone (Cordarone, Pacerone) o disopiramide (Norpace). Se si dispone di fibrillazione atriale, il medico può prescrivere fluidificanti del sangue come warfarin (Coumadin, Jantoven), dabigatran (Pradaxa) , rivaroxaban (Xarelto) o apixaban (Eliquis) per ridurre il rischio di coaguli di sangue.
• Miectomia settale. Una miectomia del setto è una procedura a cuore aperto in cui il chirurgo rimuove parte del setto ispessito, troppo cresciuto tra i ventricoli. La rimozione di parte di questo muscolo troppo cresciuto migliora il flusso sanguigno e riduce il rigurgito mitralico. I chirurghi possono eseguire questa procedura utilizzando approcci diversi, a seconda della posizione del muscolo cardiaco addensato. Talvolta i chirurghi possono eseguire la riparazione della valvola mitrale contemporaneamente a una miectomia. Una miotomia può essere raccomandata se i farmaci non alleviano i sintomi. La maggior parte delle persone che hanno una miectomia non ha ulteriori sintomi. La miectomia settale è disponibile solo in centri medici specializzati nel trattamento della cardiomiopatia ipertrofica.
• Ablazione settale. In septal ablation, a small portion of the thickened heart muscle is destroyed by injecting alcohol through a long, thin tube (catheter) into the artery supplying blood to that area. This procedure may improve your symptoms. Possible complications with this procedure include heart block — a disruption of the heart’s electrical system — which requires implantation of a pacemaker.
• Cardioverter defibrillatore impiantabile (ICD).
  I medici possono raccomandare un ICD se si hanno disturbi del ritmo cardiaco potenzialmente letali (aritmie) come la tachicardia ventricolare o la fibrillazione ventricolare. Un ICD è un piccolo dispositivo che monitora continuamente il tuo battito cardiaco. È impiantato nel torace come un pacemaker. Se si verifica un’aritmia pericolosa per la vita, l’ICD eroga shock elettrici calibrati con precisione per ripristinare un normale ritmo cardiaco. Il medico può raccomandare un ICD se si dispone di cardiomiopatia ipertrofica e si è ad alto rischio di morte cardiaca improvvisa a causa di anomalie del ritmo cardiaco.