In una colonna di New York intitolata My Medical Choice pubblicata lo scorso anno, Angelina Jolie ha annunciato di essere portatrice della mutazione del gene BRCA e di aver subito una doppia mastectomia per ridurre al minimo il rischio di sviluppare il cancro al seno.
E per le donne con la sindrome di Lynch, un'altra condizione genetica, le loro scelte mediche a volte possono essere altrettanto complicate.
La sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di cancro al colon e altri tumori come il cancro dell'ovaio e dell'endometrio.
"La sindrome di Lynch non è rara", afferma Anil Rustgi, MD, capo della Divisione di Gastroenterologia presso. "Si stima che questa condizione ereditaria rappresenti circa il 4% dei tumori del colon ogni anno".
Il dott. Rustgi afferma che il programma di valutazione del rischio di cancro gastrointestinale rinomato a livello nazionale valuta e tratta i pazienti con sindrome di Lynch e aiuta a coordinare l'assistenza con altre discipline come l'oncologia ginecologica.
"Le donne a cui viene diagnosticato un cancro del colon, dell'endometrio o delle ovaie e che hanno una storia familiare della malattia possono essere valutate tramite test genetici e consulenza", afferma il dott. Rustgi. "La raccomandazione generale per lo screening del cancro colorettale medio è una colonscopia dopo i 50 anni", afferma il dottor Rustgi, "ma, a causa del loro rischio più elevato, le donne e gli uomini con sindrome di Lynch ricevono più e diversi tipi di screening a partire dai 20 anni".
Aggiunge che le donne con la sindrome di Lynch che hanno smesso di avere figli possono anche farsi rimuovere profilatticamente le ovaie o l'utero per prevenire il cancro ovarico o endometriale. Fino ad allora, le donne dovrebbero sottoporsi a biopsie endometriali annuali ed ecografie transvaginali annuali per valutare le ovaie, a partire dai 25 ai 35 anni o al momento della diagnosi.
"Il test genetico è potente in quanto offre a uomini e donne la possibilità di prendere possesso della propria salute adottando misure per ridurre al minimo il rischio", afferma il dott. Rustgi. "Queste non sono scelte mediche facili da fare, ma con un'adeguata valutazione genetica e consulenza, possono essere decisioni informate".
Valutazione del rischio di cancro del colon-retto
Il programma di valutazione del rischio di cancro gastrointestinale a offre informazioni, valutazione e follow-up per le persone che sono a maggior rischio di sviluppare cancro gastrointestinale a causa di una storia personale o familiare di polipi del colon, cancro del colon o altri tumori gastrointestinali (pancreatico, stomaco, esofageo, fegato). È anche importante notare che una storia personale o familiare di tumori genito-urinari come il cancro dell'ovaio, della vescica, del rene e dell'utero può contribuire al rischio di un individuo di cancro del colon-retto.
Il programma offre esperti riconosciuti a livello nazionale, guidati dal Dr. Timothy Hoops e dal Dr. Rustgi, nella diagnosi e nel trattamento del colon e di altri tumori gastrointestinali. I consulenti genetici di s hanno anche una vasta esperienza nella valutazione della storia familiare, nell'istruzione e nella consulenza per le persone con una storia familiare di cancro gastrointestinale. Il team comprende anche medici e specialisti sanitari di tutte le specialità necessarie, tra cui medicina gastrointestinale, ematologia, genetica medica, radioterapia, chirurgia, radiologia e patologia.
Per ulteriori informazioni o per fissare un appuntamento, chiamare l'800.789. (7366) o visitare Medicine.org/gastroenterology.
